Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), variasi dalam sekuens genetik yang hanya memengaruhi satu dari blok bangunan dasar — adenin (A), guanin (G), timin (T), atau sitosin (C) —di segmen molekul DNA dan itu terjadi pada lebih dari 1 persen populasi.
Contoh SNP adalah penggantian C untuk G dalam urutan nukleotida AACGAT, sehingga menghasilkan urutan AACCAT. DNA manusia dapat mengandung banyak SNP, karena variasi ini terjadi pada tingkat satu dalam setiap 100-300 nukleotida dalam genom manusia. Faktanya, sekitar 90 persen variasi genetik yang ada di antara manusia adalah hasil dari SNP. Meskipun mayoritas variasi tidak mengubah fungsi seluler dan dengan demikian tidak berpengaruh, beberapa SNP telah ditemukan berkontribusi pada pengembangan penyakit seperti kanker dan untuk mempengaruhi respon fisiologis terhadap obat-obatan.
SNP bertindak sebagai tag kromosom ke wilayah DNA tertentu, dan wilayah ini dapat dipindai untuk variasi yang mungkin terlibat dalam penyakit atau kelainan manusia. SNP yang ditemukan terkait dengan penyakit mungkin berguna untuk tujuan diagnostik. Selain itu, mengidentifikasi variasi mana yang terlibat dalam mengubah respons terhadap obat dapat memfasilitasi pengembangan obat yang dipersonalisasi. Pendekatan pengobatan ini didasarkan pada konsep bahwa skrining genetik untuk SNP spesifik dalam genom seseorang dapat digunakan untuk memilih obat yang paling sesuai untuk individu tersebut. Obat yang dipersonalisasi dapat digunakan untuk menghindari respons obat yang berpotensi berbahaya yang merupakan hasil dari perubahan metabolisme seluler yang disebabkan oleh SNP tertentu.
Dalam bidang penelitian genetika dasar, SNP dapat digunakan untuk mengidentifikasi lokasi gen pada kromosom. Memindai genom untuk menemukan di mana SNP terjadi membantu para ilmuwan membangun peta kromosom yang memungkinkan identifikasi gen yang berkontribusi pada sifat-sifat tertentu.
