Androgen insensitivity syndrome (AIS), kelainan genetik langka di mana seorang individu pria secara genetis gagal merespons secara alami terhadap efek hormon pria (juga dikenal sebagai androgen). Androgen insensitivity syndrome (AIS) adalah gangguan resesif terkait-kromosom-X, yang disebabkan oleh mutasi yang diwariskan pada kromosom X tunggal. Resistensi androgen yang diwariskan mengakibatkan berkurangnya virilisasi genitalia eksterna pria.
Tingkat genitalia eksterna pria pada wanita tergantung pada fungsi reseptor androgen. Penghapusan gen hasil reseptor dalam AIS lengkap (CAIS), di mana genitalia eksternal individu muncul perempuan. Pengurangan fungsi reseptor androgen menghasilkan AIS parsial (PAIS). PAIS dinilai berdasarkan tingkat feminisasi genitalia eksterna, yang dapat bersifat ambigu saat lahir. Sebagian besar individu dengan AIS tidak subur tetapi sehat. Perawatan termasuk dukungan psikologis yang diperpanjang dan terapi hormon.
Patofisiologi
Antara minggu ke 8 dan 10 kehamilan, gonad jantan mulai memproduksi testosteron, dihidrotestosteron, dan faktor penghambat Mullerian, yang merupakan hormon penting untuk perkembangan pria. Dalam AIS, jumlah normal hormon diproduksi, tetapi reseptor androgen berfungsi dengan baik untuk testosteron dan dihidrotestosteron tidak ada. Selain itu, pajanan terhadap faktor penghambat Mullerian menyebabkan perkembangan internal pria, sementara estrogen testis yang tidak diinginkan menghasilkan perkembangan genitalia wanita eksternal.
Presentasi
Individu dengan AIS tidak memiliki organ reproduksi wanita internal dan tidak menstruasi, meskipun konversi testosteron menjadi estradiol meningkatkan perkembangan payudara. Hanya individu dengan bentuk PAIS paling ringan yang subur. Kebanyakan orang memiliki rambut ketiak dan kemaluan yang jarang.
Di CAIS, individu memiliki labia, klitoris, dan, paling banyak, dua pertiga bagian distal vagina, meskipun kadang-kadang hanya ada lesung pipit. Karena individu dengan CAIS terlihat perempuan, mereka jarang didiagnosis pada masa kanak-kanak kecuali jika massa di perut bagian bawah atau selangkangan dirasakan dan pencitraan atau operasi menunjukkan testis yang tidak turun. Lebih sering, individu CAIS datang ke dokter selama masa pubertas ketika mereka gagal menstruasi.
Dalam PAIS, mungkin ada testis yang tidak turun, penis kecil, penempatan lubang uretra di bagian bawah penis, klitoris yang membesar, atau labia yang menyatu. Karena ambiguitas, PAIS sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Jika tidak, individu akan datang ke dokter selama masa pubertas. Jika laki-laki teridentifikasi, individu sering khawatir tentang perkembangan payudara, sedangkan pasien yang diidentifikasi perempuan sering khawatir tentang kurangnya menstruasi.
