Proyek 1000 Genom

Proyek 1000 Genom, sebuah kolaborasi internasional di mana para peneliti bertujuan untuk mengurutkan genom sejumlah besar orang dari berbagai kelompok etnis di seluruh dunia dengan maksud untuk membuat katalog variasi genetik yang terjadi dengan frekuensi setidaknya 1 persen di seluruh populasi manusia. Tujuan utama dari proyek ini adalah untuk mengidentifikasi lebih dari 95 persen variasi yang dikenal sebagai single nucleotide polymorphisms (SNPs), yang hanya memengaruhi blok-blok pembangun individu, atau basa, dari DNA (adenin [A], guanin [G], timin [T]], atau sitosin [C]) dan terjadi pada tingkat satu dalam setiap 100-300 nukleotida dalam genom manusia, dan untuk mengidentifikasi varian yang lebih besar, meskipun kurang umum, dikenal sebagai indels, yang merupakan penyisipan atau penghapusan segmen DNA dari berbagai ukuran yang terjadi di hampir semua lokasi dalam genom. Sejumlah SNP dan indel yang diketahui telah terlibat dalam kesehatan dan penyakit manusia dan dianggap penting untuk memahami nenek moyang dan evolusi manusia. Oleh karena itu, data yang dikumpulkan dari Proyek 1000 Genom diharapkan untuk menginformasikan penelitian di berbagai bidang, termasuk kedokteran, genetika manusia, dan evolusi manusia.

Proyek 1000 Genom, yang dimulai pada 2008 dan melibatkan para ilmuwan dari universitas dan lembaga penelitian di seluruh dunia, dibangun berdasarkan data yang dihimpun oleh Proyek HapMap Internasional sebelumnya, yang menghasilkan peta haplotype genom manusia untuk memfasilitasi penemuan varian genetik yang terkait dengan penyakit dan gangguan. (Haplotype adalah sekumpulan alel, atau bentuk gen yang berbeda, yang terjadi berdekatan satu sama lain pada kromosom dan cenderung diwariskan bersama-sama.) Proyek 1000 Genom terdiri dari dua fase utama: fase percontohan, selesai pada 2010, dan fase yang melibatkan studi genom skala penuh, dijadwalkan selesai pada 2012. Fase percontohan selanjutnya dibagi menjadi tiga proyek yang dirancang untuk mengembangkan dan membandingkan berbagai throughput tinggi, strategi sekuensing genome-lebar yang dapat mempercepat skala penuh nanti studi. Dua dari tiga proyek bergantung pada teknologi baru yang dikembangkan yang mampu mengurutkan dalam-cakupan yang luas, di mana segmen-segmen DNA dibaca dengan cepat beberapa kali untuk memastikan bahwa urutan basa yang ditentukan akurat. Dua proyek berdasarkan cakupan mendalam, yang meningkatkan kemampuan untuk mendeteksi mutasi frekuensi rendah, melibatkan pengurutan genom dari sejumlah kecil trio (trio menjadi dua orang tua dan satu dari keturunan mereka) dan pengurutan eksom (wilayah genom yang mengandung protein -kode gen) dari 697 individu. Proyek ketiga melibatkan sekuensing rendah cakupan genom 179 orang dari Cina, Eropa, Jepang, dan Afrika Barat. Fase studi skala penuh memerlukan analisis sampel dari 2.500 individu yang mewakili populasi yang berbeda di seluruh dunia dan menggunakan kombinasi sekuensing seluruh genom cakupan rendah, sekuens exome cakupan mendalam, dan genotipe SNP berbasis array. Data yang dihimpun oleh Proyek 1000 Genom dibuat tersedia secara bebas untuk masyarakat umum dan komunitas penelitian di berbagai platform, termasuk melalui situs web proyek dan melalui Amazon Web Services, sistem komputasi awan yang diselenggarakan oleh pengecer online Amazon.com.

Proyek Genom Manusia Likethe dan Proyek HapMap Internasional, Proyek 1000 Genom dipuji sebagai kemajuan penting dalam penelitian genetika. Memang, dengan sejumlah besar data resolusi tinggi yang disediakan oleh teknologi sekuensing berbeda yang digunakan dalam Proyek 1000 Genom, para ilmuwan dapat bekerja untuk menyusun peta terperinci tidak hanya varian umum tetapi juga varian langka dan serangkaian varian dalam wilayah genomik tertentu yang dicurigai berkontribusi terhadap penyakit. Proyek ini juga dianggap progresif karena fokusnya pada sekuensing genom individu. Kemampuan untuk mengurutkan genom individu dengan biaya rendah adalah tantangan besar yang dihadapi realisasi obat yang dipersonalisasi (konsep bahwa skrining genom pasien untuk variasi genetik dapat digunakan untuk menginformasikan perawatan medis untuk individu itu). Proyek 1000 Genom pada awalnya diperkirakan menelan biaya lebih dari $ 500 juta, tetapi, karena mengandalkan metode sequencing yang baru dikembangkan dan relatif efisien, kemudian memperkirakan biaya yang ditempatkan untuk proyek antara $ 30 juta dan $ 120 juta. Namun, biaya per genom dianggap sangat mahal untuk penggunaan klinis, menunjukkan bahwa tantangan teknologi yang signifikan tetap sebelum penelitian genom dapat dimasukkan ke dalam perawatan kesehatan rutin.