Utama kesehatan & obat-obatan

Penyakit celiac, gangguan pencernaan autoimun

Daftar Isi:

Penyakit celiac, gangguan pencernaan autoimun
Penyakit celiac, gangguan pencernaan autoimun

Video: Hari Kesehatan Nasional: Mengenal Penyakit Autoimun yang Banyak Tak Disadari Gejalanya 2024, Juni

Video: Hari Kesehatan Nasional: Mengenal Penyakit Autoimun yang Banyak Tak Disadari Gejalanya 2024, Juni
Anonim

Penyakit seliaka, juga disebut sari nontropis atau sari seliaka, suatu kelainan pencernaan autoimun yang diwariskan di mana individu yang terkena tidak dapat mentoleransi gluten, suatu konstituen protein dari tepung gandum, barley, malt, dan rye. Gejala umum penyakit ini termasuk keluarnya feses berwarna pucat (steatorrhea), malnutrisi progresif, diare, penurunan nafsu makan dan penurunan berat badan, defisiensi banyak vitamin, pertumbuhan pendek, pertumbuhan perut, ruam kulit, dan cacat pada email gigi. Penyakit lanjut dapat ditandai dengan anemia, osteoporosis, gangguan penglihatan, atau amenore (tidak adanya menstruasi pada wanita).

Penyakit seliaka diperkirakan terjadi pada 0,5 hingga 1,0 persen orang di Eropa dan Amerika Serikat. Tingkat prevalensi serupa telah ditemukan di beberapa negara lain. Namun, bukti menunjukkan bahwa prevalensi penyakit celiac dapat sangat bervariasi berdasarkan wilayah. Selain itu, hanya sebagian kecil orang yang terkena dampak yang benar-benar didiagnosis dengan penyakit celiac, menunjukkan bahwa tingkat prevalensi bisa lebih tinggi dari perkiraan.

Manifestasi penyakit celiac

Cara manifestasi penyakit sangat bervariasi. Sebagai contoh, beberapa orang mengalami gejala gastrointestinal yang parah, sedangkan yang lain tidak menunjukkan gejala, mudah marah dan tertekan, atau mengalami ruam kulit gatal dengan lepuh, yang dikenal sebagai dermatitis herpetiformis. Jika dibiarkan tidak terdiagnosis atau tidak terkontrol, penyakit seliaka dapat menyebabkan adenokarsinoma usus (tumor ganas jaringan kelenjar) atau limfoma usus atau keguguran pada wanita hamil. Wanita hamil yang terkena penyakit ini dan karenanya menderita kekurangan vitamin juga berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan bawaan.

Pada anak-anak, penyakit celiac dimulai dalam beberapa bulan setelah menambahkan makanan yang mengandung gluten seperti sereal ke dalam makanan. Namun, timbulnya penyakit juga dipengaruhi oleh lamanya waktu anak disusui dan oleh jumlah gluten yang dikonsumsi anak. Penyakit ini sering pertama kali diketahui setelah infeksi dan kronis, dengan periode gangguan usus, diare, dan kegagalan untuk tumbuh dan menambah berat badan, diselingi dengan periode normalitas yang jelas. Penyakit celiac dewasa umumnya mulai melewati usia 30, tetapi mungkin muncul pada usia lebih dini setelah stres berat, pembedahan, atau melahirkan.

Penyebab penyakit celiac

Beberapa mutasi gen telah diidentifikasi pada penyakit celiac. Namun, mutasi genetik sendiri tidak menimbulkan penyakit. Alih-alih, itu diduga dipicu oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan — yaitu, ketika seseorang yang secara genetik memiliki kecenderungan mengonsumsi makanan yang mengandung gluten. Faktor lingkungan yang diduga berkontribusi terhadap intoleransi gluten termasuk obat-obatan tertentu, infeksi, dan bahan tambahan makanan. Aditif yang dikenal sebagai mikroba transglutaminase, yang digunakan untuk membantu protein saling menempel satu sama lain untuk meningkatkan tekstur makanan, adalah target potensial untuk antibodi yang merusak lapisan mukosa usus halus. Produksi autoantibodi oleh sistem kekebalan adalah ciri khas penyakit celiac. Selain itu, tubuh manusia secara alami menghasilkan enzim transglutaminase yang mirip dengan transglutaminase mikroba dan dikenal untuk mensimulasikan pembentukan autoantibodi.

Meskipun sekitar 90 peptida (fragmen protein) dalam gluten telah ditemukan menyebabkan beberapa tingkat reaksi kekebalan, tiga fragmen sangat beracun. Salah satunya ditemukan dalam protein gluten tertentu dalam gandum, rye, dan barley, dan dua lainnya khusus untuk gandum dan rye glutens.

Diagnosis penyakit celiac

Dalam kebanyakan kasus, penyakit celiac dapat didiagnosis dengan tes darah untuk antibodi transglutaminase anti-jaringan dan antibodi anti-endomisial. Diagnosis biasanya dikonfirmasikan dengan pemeriksaan endoskopi dan biopsi usus kecil. Endoskopi memberikan bukti visual kerusakan usus, ditandai dengan perataan vili di lapisan mukosa, yang biasanya menonjol ke dalam rongga usus dan meningkatkan luas permukaan yang tersedia untuk penyerapan nutrisi. Jaringan yang dibiopsi diperiksa untuk mengetahui adanya limfosit tertentu yang mengindikasikan peradangan yang disebabkan oleh gluten.

Underdiagnosis penyakit celiac sebagian disebabkan oleh kenyataan bahwa beberapa orang tidak menunjukkan gejala, tetapi juga dikaitkan dengan kesalahan diagnosis, karena banyak gejala penyakit ini mirip dengan kondisi lain, termasuk sindrom iritasi usus, penyakit Crohn, dan sindrom kelelahan kronis. Beberapa penyakit autoimun mengalami mutasi pada daerah kromosom yang sama dengan penyakit seliaka, dan meskipun mekanisme yang mendasarinya tetap tidak jelas, penyakit ini sering berkembang dalam hubungan dengan penyakit seliaka. Akibatnya, semakin lama seseorang dengan penyakit seliaka tetap tidak terdiagnosis atau salah didiagnosis, semakin besar kemungkinan seseorang untuk mengembangkan penyakit autoimun yang terkait, seperti kelainan tiroid, diabetes tipe I, atau hepatitis autoimun.