Patologi sindrom Hurler

Sindrom Hurler, juga disebut Gargoylism, atau Mucopolysaccharidosis I, salah satu dari beberapa kelainan genetik langka yang melibatkan cacat dalam metabolisme mucopolysaccharides, kelas polisakarida yang mengikat air untuk menyatukan sel-sel dan melumasi sendi. Onset sindrom ini masih dalam masa bayi atau anak usia dini, dan penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada kedua jenis kelamin. Individu yang terkena menunjukkan keterbelakangan mental yang parah, mengaburkan sudut mata, tuli, hirsutisme (berbulu), hati membesar dan limpa, kerdil dengan punggung bungkuk, anggota badan pendek dan tangan cakar, kepala besar dengan mata lebar, mata tebal, alis tebal. dan hidung yang dalam, dan gigi yang terbentuk buruk. Gangguan ini dapat diidentifikasi dalam waktu dua tahun setelah kelahiran; anak-anak seperti itu membutuhkan perawatan institusional dan biasanya tidak hidup melampaui masa remaja. Kematian paling sering terjadi akibat gagal jantung, yang disebabkan oleh infiltrasi otot jantung dan pembuluh koroner dengan mucopolysaccharides.

penyakit jaringan ikat: Gangguan herediter jaringan ikat

Sindrom Hurler, atau mucopolysaccharidosis tipe I, adalah yang paling umum dan paling cepat berakibat fatal. Beberapa anak yang menderita itu mencapai usia