Kardiomiopati, proses penyakit jantung apa pun yang menyebabkan gagal jantung karena penurunan daya pompa jantung atau karena gangguan dalam pengisian bilik jantung. Orang dengan kardiomiopati sering menahan kelebihan cairan, mengakibatkan kemacetan paru-paru, dan memiliki gejala kelemahan, kelelahan, dan sesak napas. Kadang-kadang mereka mengembangkan aritmia yang berpotensi fatal, atau irama jantung abnormal.
Sebagian besar kardiomiopati idiopatik, atau penyebabnya tidak diketahui. Kasus spesifik biasanya dikategorikan sebagai dilatasi, hipertrofi, atau restriktif, sesuai dengan kelainan yang diamati. Kardiomiopati dilatasi, jenis penyakit yang paling umum, ditandai oleh jantung yang membesar dengan peregangan ventrikel (bilik bawah) dan atrium (bilik atas). Ventrikel kiri, yang memompa darah beroksigen ke jaringan tubuh, menunjukkan kelemahan dalam kontraksi (disfungsi sistolik) dan kekakuan dalam ekspansi dan pengisian (disfungsi diastolik). Disfungsi ini menyebabkan retensi cairan dan akhirnya gagal jantung. Serangan jantung sebelumnya diketahui menyebabkan kondisi tersebut, seperti paparan zat beracun seperti alkohol, kobalt, dan beberapa obat antikanker.
Pada kardiomiopati hipertrofik, ventrikel cukup kecil karena pertumbuhan abnormal dan pengaturan serat otot jantung. Bentuk penyakit ini sering turun temurun dan telah dikaitkan dengan mutasi pada beberapa gen yang berbeda, yang masing-masing mengkodekan protein yang diperlukan untuk pembentukan sarkomer, unit otot kontraktil. Namun, mutasi pada dua gen, MYBPC3 (myosin-binding protein C, cardiac) dan MYH7 (myosin, rantai berat 7, otot jantung, beta), bertanggung jawab atas sekitar 80 persen kasus kardiomiopati hipertrofik keluarga. Timbulnya gejala pada orang yang terkena bentuk penyakit ini bervariasi, mulai dari bayi sampai dewasa akhir. Penebalan, atau hipertrofi, dari dinding ventrikel menghasilkan jantung yang sangat kaku, dan penurunan pengisian ventrikel selanjutnya menyebabkan tekanan meningkat di jantung dan paru-paru. Tekanan yang meningkat pada gilirannya menyebabkan sesak napas dan retensi cairan. Kardiomiopati hipertrofik umumnya dikaitkan dengan aritmia serius dan kematian jantung mendadak.
Kardiomiopati restriktif juga ditandai oleh jantung yang kaku dan gangguan pengisian ventrikel. Dalam hal ini kelainan disebabkan oleh adanya jaringan fibrosa (bekas luka) yang disebabkan oleh penyakit seperti amiloidosis. Pasien menunjukkan banyak gejala kardiomiopati hipertrofik.
Pengobatan kardiomiopati diarahkan terlebih dahulu untuk mengidentifikasi penyakit yang mendasarinya (misalnya, hipotiroidisme atau hipertensi). Pasien diperlakukan sebagai pasien dengan gagal jantung; memang, semua pasien dengan gagal jantung memiliki semacam kardiomiopati. Jika tindakan pengobatan umum gagal, pasien dengan kardiomiopati kadang-kadang dapat dibantu dengan transplantasi jantung. Karena beberapa bentuk kardiomiopati diturunkan, individu dari keluarga dengan riwayat penyakit dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fisik, elektrokardiogram, dan ekokardiogram dilakukan secara berkala. Di masa depan, skrining genetik memungkinkan untuk mendeteksi orang yang berisiko mengembangkan kardiomiopati.
