Utama kesehatan & obat-obatan

Penyakit sindrom Hunter

Penyakit sindrom Hunter
Penyakit sindrom Hunter

Video: Penyakit medis langka di dunia: Sindrom Hunter hingga berkeringat darah - Kompilasi minggu ini 2024, September

Video: Penyakit medis langka di dunia: Sindrom Hunter hingga berkeringat darah - Kompilasi minggu ini 2024, September
Anonim

Sindrom Hunter, juga disebut Mucopolysaccharidosis Ii, kelainan herediter yang berhubungan dengan jenis kelamin yang jarang, yang sangat bervariasi dalam tingkat keparahannya tetapi umumnya ditandai oleh beberapa tingkat kerdil, keterbelakangan mental, dan ketulian. Penyakit ini hanya menyerang laki-laki dan muncul pertama kali selama tiga tahun pertama kehidupan. Banyak pasien meninggal sebelum usia 20 tahun. Perkembangan bicara dan mental tertunda, anak sering mengalami infeksi pernapasan, dan seiring dengan perkembangan penyakit, konstelasi tanda-tanda fisik menjadi jelas: perut buncit, tangan cakar, pertumbuhan rambut berlebihan, pengerasan wajah, dan pertumbuhan terbelakang. Gangguan ini disebabkan oleh defisiensi enzim iduronate sulfatase. Kekurangan ini mengakibatkan kerusakan kimia mucopolysaccharides, karbohidrat penting dalam pengembangan jaringan ikat, dan akumulasi akumulasi mucopolysaccharides dalam tubuh, yang pada gilirannya menyebabkan cacat mental dan fisik yang khas dari penyakit tersebut.