Peromelia, tidak adanya bawaan atau malformasi ekstremitas, jarang terjadi sampai tragedi thalidomide pada awal 1960-an. Peromelia disebabkan oleh kesalahan dalam pembentukan dan perkembangan tunas ekstremitas dari sekitar minggu keempat ke delapan kehidupan intrauterin.
Di amelia, salah satu malformasi paling langka pada ekstremitas, anggota tubuh benar-benar tidak ada. Ectromelia adalah tidak adanya satu atau lebih ekstremitas. Dalam phocomelia ("segel ekstremitas") bagian atas tungkai sangat kurang berkembang atau hilang, dan bagian bawah terpasang langsung ke bagasi, menyerupai sirip segel. Hemimelia adalah suatu kondisi di mana bagian atas tungkai terbentuk dengan baik tetapi bagian bawah tidak sempurna atau tidak ada. Sirenomelia ("putri duyung ekstremitas") adalah kelainan parah di mana kaki menyatu ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil dan mengandung tulang yang cacat, lubang anal dan urin tidak ada, dan alat kelamin dan bagian saluran usus dan saluran kemih mengalami malformasi.
Pengobatan malformasi ekstremitas utama melibatkan pemasangan protesa dan pelatihan khusus dalam penggunaannya. Pembedahan digunakan dengan sukses dalam menghilangkan malformasi minor.
