Batten patologi penyakit

Penyakit Batten, juga disebut penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau penyakit Batten remaja, penyakit neurodegeneratif langka dan fatal yang dimulai pada masa kanak-kanak. Penyakit ini dinamai dokter Inggris Frederick Batten, yang pada 1903 menggambarkan degenerasi otak dan perubahan makula yang khas dari kondisi tersebut. Penyakit reng adalah salah satu yang paling umum terjadi dari neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs), sekelompok gangguan penyimpanan lisosom yang diwariskan, fitur utama di antaranya adalah neurodegenerasi progresif dengan penurunan kognitif, kehilangan kemampuan motorik, kejang yang memburuk, dan kematian dini.

Gejala dan penyakit tentunya

Penyakit reng bermanifestasi pada masa kanak-kanak, biasanya antara usia 4 dan 10 tahun. Salah satu gejala awal adalah gangguan penglihatan, yang diikuti oleh regresi dalam pengembangan, sering ditandai pada awalnya oleh hilangnya keterampilan berbicara yang diperoleh sebelumnya dan ketidakmampuan untuk belajar keterampilan baru. Ketika penyakit berkembang, individu yang terkena mengalami kehilangan keterampilan komunikasi lebih lanjut serta hilangnya fungsi motorik, menyebabkan gerakan lambat dan kaku dan kesulitan berjalan. Kejang berulang, gangguan tidur, masalah kardiovaskular, dan masalah perilaku juga muncul. Individu yang terkena biasanya bertahan hidup hanya sampai remaja akhir atau dewasa awal.

Penyebab, diagnosis, dan perawatan

Penyakit reng dikaitkan dengan mutasi yang diturunkan pada beberapa gen yang berbeda. Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi pada gen CLN3, yang mengubah fungsi lisosom, menyebabkan zat yang biasanya dihilangkan oleh lisosom menumpuk di dalam tubuh, terutama di otak. Penumpukan lipofuscin, zat protein-lipid nondegradable berpigmen yang terkandung dalam lisosom, diperkirakan berkontribusi terhadap gejala penyakit.

Lipofuscin berfungsi sebagai penanda biologis dimana penyakit Batten terdeteksi. Endapan lipofuscin dapat dideteksi dengan pemeriksaan mikroskopis sampel jaringan (misalnya, kulit). Temuan diagnostik lain yang menunjukkan penyakit Batten termasuk analisis darah yang menunjukkan sel darah putih yang dikosongkan, urinalisis yang mengungkapkan peningkatan kadar zat yang dikenal sebagai dolichol, dan pencitraan diagnostik (misalnya, CT scan) yang menunjukkan area otak yang mengalami atrofi. Diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan pengujian genetik.

Pengobatan penyakit Batten difokuskan pada pengendalian gejala. Obat antikonvulsan dapat diberikan untuk membantu mengendalikan kejang berulang, dan terapi fisik dapat digunakan untuk membantu memperlambat hilangnya fungsi motorik progresif.