Manajemen penyakit genetik
Manajemen penyakit genetik dapat dibagi menjadi konseling, diagnosis, dan pengobatan. Singkatnya, tujuan mendasar dari konseling genetik adalah untuk membantu individu atau keluarga memahami risiko dan pilihan mereka dan untuk memberdayakan mereka untuk membuat keputusan. Diagnosis penyakit genetik kadang-kadang bersifat klinis, berdasarkan adanya serangkaian gejala yang diberikan, dan kadang-kadang molekuler, berdasarkan adanya mutasi gen yang diketahui, baik gejala klinisnya ada atau tidak. Kerjasama anggota keluarga mungkin diperlukan untuk mencapai diagnosis untuk individu yang diberikan, dan, setelah diagnosis akurat dari individu tersebut telah ditentukan, mungkin ada implikasi untuk diagnosis anggota keluarga lainnya. Menyeimbangkan masalah privasi dalam keluarga dengan kebutuhan etis untuk memberi tahu individu yang berisiko terkena penyakit genetik tertentu bisa menjadi sangat kompleks.
Meskipun ada pengobatan yang efektif untuk beberapa penyakit genetik, untuk yang lain tidak ada. Barangkali serangkaian gangguan yang terakhir inilah yang menimbulkan pertanyaan paling meresahkan sehubungan dengan pengujian presimptomatik, karena individu yang secara fenotip sehat dapat ditempatkan pada posisi pendengaran bahwa mereka akan menjadi sakit dan berpotensi meninggal dan bahwa tidak ada mereka atau siapa pun. yang bisa dilakukan untuk menghentikannya. Untungnya, dengan waktu dan penelitian, serangkaian gangguan ini perlahan-lahan menjadi lebih kecil.
Konseling genetik
Konseling genetik merupakan aplikasi medis paling langsung dari kemajuan dalam memahami mekanisme genetik dasar. Tujuan utamanya adalah untuk membantu orang membuat keputusan yang bertanggung jawab dan terinformasi mengenai kesehatan mereka sendiri atau kesehatan anak-anak mereka. Konseling genetika, setidaknya dalam masyarakat demokratis, adalah tidak langsung; konselor memberikan informasi, tetapi keputusan diserahkan kepada individu atau keluarga.
